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当细胞复制DNA以产生RNA转录本时，它们只包括一些称为外显子的遗传物质块，并将其余的丢弃。所得产物是完全成熟的RNA分子，可用作构建蛋白质的模板。

基因表达的特征之一是，通过称为替代剪接的过程，细胞可以选择不同的外显子组合来制作不同的RNA转录本。就像电影制片人创建电影的常规剪辑版和导演剪辑版一样，包括或排除单个外显子会导致产生具有不同功能的蛋白质。

生物体使用交替剪接来实现复杂的功能。不同种类组织中不同类型的细胞从同一基因产生不同的RNA转录本。了解这一过程如何工作为人类发展，健康和疾病提供了新的线索，并为新的诊断和治疗目标铺平了道路。

近年来，研究人员发现了微外显子，一种编码蛋白质的DNA序列。微外显子只有3到27个核苷酸长，比平均外显子短得多，外显子的平均大小约为150个核苷酸。从苍蝇到哺乳动物的许多不同物种中微外显子的存在表明它们具有重要的功能，因为它们已经被自然选择保存了数亿年。

在人类中，大多数微外显子只存在于神经元细胞中，其中微小的基因片段发挥了强大的作用。例如，最近的研究表明，它们对于光感受器的发育至关重要，光感受器是视网膜中一种特殊类型的神经元。研究还表明，微外显子活性的改变在自闭症大脑中很常见，这表明微小的基因片段在该病症的临床特征中起着重要作用。

“微外显子是DNA的短片段，编码一些氨基酸，蛋白质的组成部分。虽然我们不知道所涉及的确切作用机制，但在剪接过程中包括或排除这些氨基酸中的一小部分以高度精确的方式雕刻蛋白质表面。因此，微外显子剪接可以被视为对神经系统中的蛋白质进行显微手术的一种方式，改变它们与神经元高度专业化突触中其他分子的相互作用方式，“ICREA研究教授Manuel Irimia博士解释说，他是基因组调控中心(CRG)的研究员，他探索了微外显子的功能作用。

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